Een internationale onderzoeksgroep heeft een gen ontdekt, dat bij een op de drie patiënten met heldercellig niercelcarcinoom gemuteerd is. Deze ziekte is de meest voorkomende vorm van nierkanker. Het gaat om het gen PBRM1, dat in 88 van 257 onderzochte stukjes weefsel van heldercellige niercelcarcinomen gemuteerd bleek. Het ontdekken van zo'n gen dat blijkbaar vaak bij een bepaalde vorm van kanker betrokken is, vergroot het inzicht in het ontstaan van de ziekte. En daarmee de kans dat er een remedie gevonden wordt.

'Tot voor kort spraken we, als we het over de genetische basis van niercarcinoom hadden, in feite over VHL (von Hippel-Lindau) - een gen dat gemuteerd is bij 8 van de 10 patiënten. Maar we gingen ervan uit dat dit niet het hele verhaal zou zijn,' zegt dr. Andy Futreal, hoofd van de afdeling Cancer Genetics and Genomics en co-hoofd van het Cancer Genome Project aan het Wellcome Trust Sanger Institute, een van de deelnemende onderzoekscentra.

Hetzelfde onderzoeksteam ontdekte hiervoor al drie genen die in gemuteerde vorm een kleine bijdrage leveren aan het ontstaan van nierkanker. De onderzoekers denken inmiddels de set genen die na mutatie leiden tot heldercellig niercelcarcinoom bijna helemaal te hebben gevonden. De meeste van die genen, inclusief PBRM1, blijken te coderen voor chromatine, het complex van DNA en eiwitten in de celkern. Dit houdt het DNA compact, zorgt dat het bij celdeling niet uitelkaar valt en is betrokken bij de regulatie ervan. De ontdekking dat de meeste genen die betrokken zijn bij nierkanker van invloed zijn op chromatine, heeft het beeld van het ontstaan van nierkanker veranderd.

Het nieuw ontdekte gen PBRM1 blijkt vlak naast het al bekende VHL te liggen op chromosoom 3, net als het ook pas geïdentificeerde SETD2. De onderzoekers denken dat het feit dat de drie genen zo dicht bij elkaar liggen ervoor zorgt dat het eenvoudiger is alle drie de genen tegelijk te (laten) beschadigen. Bij een kopieerfoutje van precies dat deel van chromosoom 3 zouden vrij eenvoudig al deze drie genen gemuteerd kunnen raken. Ze vonden bij veel patiënten inderdaad mutaties in twee of zelfs alle drie de genen. Als genen die betrokken zijn bij een ziekte verspreid liggen, is het risico dat ze tegelijk aangetast zijn veel kleiner.

Lees meer over dit onderwerp:
Genetische basis nierkanker ontdekt
Agressievere nierkanker is genetisch afwijkend